Conceitos básicos em genética

A genética estuda a hereditariedade e as variações dos seres vivos. Este campo investiga como as características são transmitidas de uma geração para outra e como as variações ocorrem entre os indivíduos de uma mesma espécie.

Preparamos neste texto alguns dos principais conceitos em genética, como genes, DNA, cromossomos e hereditariedade.

Genes

Os genes são as unidades fundamentais da hereditariedade. Eles são segmentos específicos do DNA (ácido desoxirribonucleico) que contêm as instruções para a síntese de proteínas, que desempenham funções essenciais no organismo. Cada gene possui uma sequência específica de nucleotídeos que determina a ordem dos aminoácidos nas proteínas.

DNA

O DNA é uma molécula que armazena a informação genética em quase todos os organismos vivos. Em seguida, vale destacar que ele é composto por duas fitas entrelaçadas, formando uma estrutura de dupla hélice. Cada fita, por sua vez, é fornecida por uma sequência de nucleotídeos, que contém uma base nitrogenada (adenina, timina, citosina ou guanina), um açúcar (desoxirribose) e um grupo fosfato. Dessa forma, a sequência das bases nitrogenadas ao longo do DNA é o que codifica a informação genética.

Cromossomos

Os cromossomos são estruturas compostas por DNA e proteínas (principalmente histonas) que organizam e compactam o material genético dentro do núcleo das células. Os seres humanos possuem 46 cromossomos em cada célula somática, dispostos em 23 pares. Cada par de cromossomos inclui um cromossomo herdado da mãe e outro do pai. Durante a divisão celular, os cromossomos são duplicados e distribuídos igualmente entre as células-filhas, garantindo que cada uma receba uma cópia completa do material genético.

Cromossomos Homólogos

Os cromossomos homólogos são pares de cromossomos que possuem a mesma sequência de genes, mas podem conter diferentes alelos desses genes. Um cromossomo de cada par é herdado da mãe e o outro do pai. Embora contenham os mesmos genes na mesma ordem, os alelos específicos podem variar, o que contribui para a diversidade genética.

Cariótipo

O cariótipo é uma representação visual do conjunto completo de cromossomos de um organismo, organizada de acordo com o tamanho, a forma e o número. Ele é utilizado para identificar anomalias cromossômicas que podem estar associadas a várias doenças genéticas. A análise do cariótipo envolve a coloração e a observação microscópica dos cromossomos durante a metáfase da divisão celular.

Genótipo e Fenótipo

O genótipo refere-se à constituição genética de um organismo, ou seja, à combinação específica de alelos que um indivíduo possui. O fenótipo, por outro lado, é a manifestação observável dessas características genéticas, incluindo aspectos físicos, comportamentais e fisiológicos.

Por exemplo, o genótipo pode incluir alelos para a cor dos olhos, enquanto o fenótipo seria a cor dos olhos realmente expressa, como azul ou castanho. O fenótipo é influenciado pelo genótipo e também por fatores ambientais.

Alelos

Os alelos são diferentes formas de um mesmo gene que ocupam o mesmo locus (posição) em cromossomos homólogos. Os alelos podem ser dominantes ou recessivos. Um alelo dominante é aquele que se expressa no fenótipo mesmo na presença de outro alelo diferente, enquanto um alelo recessivo só se expressa quando está presente em dose dupla (ou seja, em homozigose).

Homozigoto e Heterozigoto

Um organismo é homozigoto quando possui dois alelos idênticos para um determinado gene, seja ambos dominantes (AA) ou ambos recessivos (aa). Por outro lado, um organismo é heterozigoto quando possui dois alelos diferentes para um determinado gene (Aa).

Dominante e Recessivo

Na genética mendeliana, os alelos podem ser classificados como dominantes ou recessivos. Um alelo dominante é aquele que, em heterozigose, determina a característica expressa no fenótipo. Por exemplo, se o alelo para cor de olhos castanhos (B) é dominante sobre o alelo para cor de olhos azuis (b), um indivíduo com genótipo Bb terá olhos castanhos. Um alelo recessivo, por outro lado, só se manifesta no fenótipo quando em homozigose, como no genótipo bb, que resulta em olhos azuis.

Hereditariedade

A hereditariedade é um processo fundamental na transmissão de características de uma geração para outra. Primeiramente, é importante entender que os genes, localizados nos cromossomos, são os responsáveis por essa transmissão. Além disso, esses genes contêm as informações que determinam as características físicas, como cor dos olhos e tipo de cabelo, bem como algumas predisposições a certas doenças. Por outro lado, fatores ambientais também podem influenciar o desenvolvimento dessas características, interagindo com a informação genética.

Mutações

As mutações são alterações na sequência de nucleotídeos do DNA. Fatores externos, como radiação, produtos químicos e vírus, podem induzi-las ou elas podem ocorrer espontaneamente. As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais para o organismo. Algumas mutações podem levar a doenças genéticas, enquanto outras podem conferir vantagens evolutivas.

Expressão gênica

A expressão gênica é o processo pelo qual a informação contida nos genes é usada para produzir proteínas funcionais. Esse processo envolve duas etapas principais: transcrição e tradução.

Primeiramente, na transcrição, o DNA é transcrito em RNA mensageiro (mRNA) por uma enzima chamada RNA polimerase. O mRNA, que é uma cópia complementar da sequência de DNA do gene, atua como intermediário na síntese de proteínas.

Em seguida, na etapa de tradução, o mRNA é traduzido em uma cadeia de aminoácidos por ribossomos. Esses ribossomos utilizam o código genético para determinar a sequência dos aminoácidos, onde cada três bases do mRNA (um códon) codificam um aminoácido específico.

Vários fatores, incluindo sinais internos e externos, regulam a expressão gênica, ativando ou reprimindo a transcrição de genes específicos. Esse controle permite que as células respondam a mudanças no ambiente e desempenhem funções especializadas.

A genética é uma ciência complexa e em constante evolução, que nos permite compreender os mecanismos fundamentais da vida. Os conceitos básicos em genética, como genes, DNA, cromossomos, hereditariedade, mutações, expressão gênica, genótipo e fenótipo, homozigoto e heterozigoto, alelos, características dominantes e recessivas, cromossomos homólogos e cariótipo, são essenciais para entender como as características são transmitidas e como a diversidade biológica é gerada.